Doanh nhân ngồi xe lăn bởi bệnh hiếm gặp lần đầu ở VN

 – Dù sang Singapore chữa trị nhưng tình trạng yếu chi, gãy xương không thuyên giảm khiến chị Loan phải “làm bạn” với xe lăn.

Cách đây 4 năm, nữ doanh nhân Tạ Ngọc Loan (54 tuổi, ngu TP.HCM) có các triệu chứng đau xương, yếu 2 chi dưới, đi lại khó khăn, đau nhiều cột sống thắt lưng.

Thời gian sau, chị có biểu hiện gãy xương liên tiếp nhiều nơi, như gãy xương mu, gãy cổ xương đùi 2 bên, gãy lún nhiều đốt sống ngực và thắt lưng, gãy xương cẳng tay, gãy xương sườn.

Sau 2 năm ngồi xe lăn, nay chị Loan đã đi lại bình thường

Dù đã thăm khám tại nhiều bệnh viện trong nước nhưng tình trạng sức khỏe không tiến triển, chị này đã qua Singapore điều trị.

Tại đây các bác sĩ chẩn đoán chị bị thoát vị đĩa đệm. Tuy nhiên, sau cuộc phẫu thuật, tình trạng yếu chi và gãy xương không thuyên giảm mà diễn tiến nặng thêm.

Từ năm 2014, nữ doanh nhân phải ngồi xe lăn và điều trị với rất nhiều loại thuốc giảm đau khác nhau để làm nhẹ triệu chứng bệnh.

Gần đây, chị đã đến khám lại tại chuyên khoa Nội Cơ Xương Khớp Bệnh viện Chợ Rẫy (TP.HCM).

BS đã làm nhiều loại xét nghiệm để tầm soát các nguyên nhân gây bệnh loãng xương thứ phát, trong đó có tầm soát nguyên nhân rối loạn chuyển hóa canxi và phospho máu.

BV cũng gửi mẫu sang Pháp để làm các xét nghiệm sinh hóa, nhằm tìm ra nguyên nhân bệnh cho bệnh nhân.

Kết quả xét nghiệm cho thấy, bệnh nhân Loan bị mắc chứng bệnh TIO (Tumor Induced Osteomalasia) dựa trên các kết quả: giảm phospho máu nặng, giảm hấp thu phospho ở thận, phát hiện khối u nhỏ vùng mỏm ngang đốt sống D1 (sinh thiết có tế bào dạng Giant Cell và không có tế bào ác tính). Đặc biệt, lượng FGF23 tăng rất cao trong máu.

ThS BS Huỳnh Văn Khoa, Phó trưởng khoa Nội Cơ Xương Khớp BV Chợ Rẫy cho hay, nữ bệnh nhân gặp trường hợp u gây bệnh nhuyễn xương rất hiếm gặp.

Theo Y văn thế giới ghi nhận, cho đến nay mới chỉ có khoảng 337 ca được chẩn đoán, bao gồm cả nguyên nhân nguyên phát (bất thường về gen) và thứ phát (do u tiết chất FGF23).

Đây là hội chứng cận u liên quan đến đau xương, gãy xương, yếu cơ do giảm phospho máu và chuyển hóa vitamin D do tăng FGF23.

U tiết FGF23 thường là u vùng trung mô, lành tính, nhỏ, tiến triển chậm và khó xác định vị trí nên thường rất khó chẩn đoán được bệnh.

Trung bình để chẩn đoán được bệnh này từ lúc có biểu hiện triệu chứng đến lúc chẩn đoán xác định mất khoảng 4,7 năm theo các nghiên cứu.

Sau khi tìm ra được nguyên nhân gây bệnh, chị Loan được các bác sĩ điều trị nội khoa với các thuốc Phospho uống (một loại thuốc nhuận tràng chủ yếu dùng để chuẩn bị nội soi đại tràng) và Vitamin D liều cao.

3 tháng sau, nữ doanh nhân đã dần hồi phục, giảm và hết đau xương, hết yếu cơ và hiện đã đi lại được, sinh hoạt bình thường sau 2 năm ngồi xe lăn.

Theo BS Khoa khi sức khỏe hồi phục hoàn toàn, bệnh nhân sẽ được phẫu thuật lấy khối u vùng cột sống D1.

“Đây là trường hợp đầu tiên được điều trị tại BV Chợ Rẫy và cũng có thể là trường hợp đầu tiên ghi nhận tại Việt Nam” – BS Khoa chia sẻ.

GS TS BS cao cấp Lê Anh Thư – Trưởng khoa Nội Cơ Xương Khớp BV Chợ Rẫy nói thêm, các biểu hiện bệnh của nữ doanh nhân giống như loãng xương, nhưng tất cả các thuốc đặc trị loãng xương đều không có kết quả.

Sau khi tìm được nguyên nhân, người bệnh đã được điều trị thành công ngoạn mục.

* Tên nữ bệnh nhân đã được thay đổi.

Văn Đức