Bé 3 ngày tuổi tử vong: Do đột biến gen

– BV Xanh Pôn nhận định, bé gái có cân nặng gần 5kg trên cơ thể mẹ 42kg là bất thường, trẻ có dấu hiệu mắc chứng cường insulin.

Chiều nay, BV đa khoa Xanh Pôn, Hà Nội gửi báo cáo về trường hợp bé gái 3 ngày tuổi nặng 4,9kg tử vong sau sinh tại BV đa khoa Vân Đình.

Bé gái được chuyển lên BV Xanh Pôn lúc 18h ngày 18/12 trong tình trạng da tái, tím quanh môi, khó thở, bão hòa oxy, phổi ran ẩm 2 bên, bụng mềm gan.

Các bác sĩ chẩn đoán viêm phế quản phổi nặng, chỉ định truyền glucose 10%, dùng nước muối sinh lý, hút đờm dãi, dùng kháng sinh…

BV đa khoa Vân Đình, nơi bé gái 4,9kg chào đời

Trong 35 tiếng điều trị tại Xanh Pôn, bệnh nhi được xét nghiệm đường máu tất cả 10 lần (trung bình khoảng 3,5 giờ làm 1 lần), trong đó 8 lần đường máu liên tục thấp.

Dù bệnh nhân liên tục được truyền đường nhưng chỉ số đường luôn ở ngưỡng 0,02 mmol/l – 0,04 mmol/l, chỉ duy nhất 1 lần đạt ngưỡng 2,3 mmol/l.

Trong khi theo lý thuyết, nếu đường máu dưới 2,6 mmol/l đã bắt đầu tổn thương não.

“Việc trẻ hạ đường huyết liên tục, mức đường huyết thấp dưới ngưỡng rất sâu, dù được truyền liên tục là bằng chứng cho thấy bệnh nhi nhiều khả năng mắc bệnh cường insulin bẩm sinh”, đại diện BV Xanh Pôn cho biết.

Trẻ sau đó dần bị suy hô hấp nặng, sốc, suy đa tạng, phải đặt nội khí quản, thở máy, dùng thuốc vận mạch, truyền máu, truyền plasma tươi…nhưng vẫn không qua khỏi.

Đại diện BV Xanh Pôn cho rằng đây là trường hợp có cân nặng bất thường trên cơ thể mẹ có 42kg, dù mẹ không có tiền sử tiểu đường.

Thông thường, khi trẻ sinh ra, do nội tiết của mẹ truyền sang con qua nhau thai nên nồng độ insulin của trẻ sẽ ổn định. Nhưng theo thời gian, hoóc môn điều chỉnh insulin từ mẹ truyền sang giảm dần khiến trẻ bị hạ đường máu, xuất hiện các cơn tím do hạ đường huyết.

Tình trạng hạ đường huyết nặng nề có thể dẫn đến tổn thương não, tổn thương đa cơ quan, trẻ xuất hiện co giật, suy tuần hoàn, suy hô hấp, suy đa tạng.

Cường insulin bẩm sinh là bệnh cảnh cấp cứu, bệnh nhân sẽ tử vong hoặc di chứng thần kinh nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Đây là bệnh lý hiếm gặp, nguyên nhân do đột biến gen.

Theo các bác sĩ, căn bệnh này biểu hiện trong giai đoạn sơ sinh thường rất sớm, sau 1-3 ngày sau sinh, với biểu hiện thừa cân so với tuổi thai, (cân nặng khi sinh lớn), bú kém, li bì, kích thích, ngừng thở, giảm trương lực cơ, hôn mê, tím tái, hạ thân nhiệt hoặc thậm chí đe dọa tính mạng.

Đây là bệnh có tiên lượng xấu, chẩn đoán và điều trị tốn kém. Ở giai đoạn sơ sinh trẻ tử vong do 2 nguyên nhân: hạ đường huyết mức độ sâu mà rất khó khăn điều trị do phụ thuộc mức độ cường Insulin và nhiễm trùng sơ sinh do truyền đường liên tục.

Liên quan đến vụ việc, Cục Quản lý khám chữa bệnh, Bộ Y tế cũng đã đề nghị Sở Y TP Hà Nội chỉ đạo, kiểm tra, giải quyết vụ việc, trả lời gia đình bệnh nhi và các cơ quan truyền thông, gửi báo cáo về Vụ Sức khỏe bà mẹ trẻ em trước ngày 3/1/2017.

Thúy Hạnh